Trascrizione e traduzione

Che cosa sono trascrizione e traduzione?

La trascrizione è la copia di un gene dal DNA a un RNA messaggero, e la traduzione è la lettura di quell’RNA da parte del ribosoma per costruire una proteina. Nella traduzione ogni tripletta di basi, il codone, indica un amminoacido, portato dal suo tRNA: il codone AUG fa partire la sintesi e tre codoni di stop la chiudono.

Di Gabriel Miccoli · aggiornata il 2 novembre 2026 · scritta con l’aiuto dell’AI, controllata dal codice · Come nascono le lezioni

Schermata di «La trascrizione, da vicino», un capitolo della lezione di Morlex AI «Trascrizione e traduzione», con Promotore, TFIID, RNA polimerasi II e Bolla di trascrizione. — La trascrizione, da vicino: Segui l’RNA polimerasi II lungo un gene, poi la maturazione.

Imparerai

Descrivere il dogma centrale e le differenze fra DNA e RNA, e i tipi di RNA
Spiegare la trascrizione: RNA polimerasi, promotore, filamento stampo e codificante
Descrivere la maturazione dell’mRNA eucariotico: cappuccio, coda di poli-A, splicing
Elencare le proprietà del codice genetico e leggere una sequenza in amminoacidi
Descrivere le fasi della traduzione, il ruolo di tRNA, ribosoma e siti A, P, E
Confrontare espressione genica in procarioti ed eucarioti
Prevedere l’effetto di una mutazione puntiforme sulla proteina

Il dogma centrale e i tipi di RNA

Ogni tua cellula ha gli stessi circa 20 000 geni. Un neurone e un globulo bianco sono diversi perché ne leggono di diversi.

Il dogma centrale della biologia molecolare descrive il flusso dell’informazione:

\text{DNA} \xrightarrow{\text{trascrizione}} \text{RNA} \xrightarrow{\text{traduzione}} \text{proteina}

Il DNA si copia per replicazione. I retrovirus (come l’HIV) percorrono anche la strada inversa, da RNA a DNA, con la trascrittasi inversa.

DNA e RNA a confronto

	DNA	RNA
Zucchero	desossiribosio	ribosio (un OH in più in 2′)
Basi	A, T, G, C	A, U, G, C
Struttura	doppia elica	in genere singolo filamento, ripiegato
Stabilità	molto stabile	instabile, si degrada in fretta
Dove	nucleo (e mitocondri)	nucleo e citoplasma

I tipi di RNA

RNA	Funzione
mRNA (messaggero)	porta la sequenza di un gene al ribosoma
tRNA (di trasporto)	porta un amminoacido e riconosce il codone con l’anticodone
rRNA (ribosomiale)	forma con le proteine il ribosoma, e catalizza il legame peptidico
snRNA (piccoli nucleari)	formano lo spliceosoma, che rimuove gli introni
miRNA (microRNA)	regolano l’espressione legandosi agli mRNA e bloccandoli

L’rRNA è di gran lunga il più abbondante: circa l’80% di tutto l’RNA di una cellula.

Gene: Tratto di DNA trascritto in un RNA funzionale: un mRNA che codifica una proteina, oppure un tRNA, un rRNA o un altro RNA.
Trascrizione: Sintesi di RNA usando un filamento di DNA come stampo.
Traduzione: Sintesi di una proteina sul ribosoma, leggendo l’mRNA tre basi alla volta.

Quale caratteristica distingue l’RNA dal DNA?

Possiede uracile e ribosio come zucchero. Due differenze chimiche: lo zucchero (ribosio, con un OH in più) e una base (uracile invece di timina). L’RNA è di solito a singolo filamento, anche se si ripiega formando tratti appaiati.

La trascrizione

L’RNA polimerasi non ha bisogno di un primer e non corregge le bozze. Sbaglia circa una base su diecimila, e va bene così.

La trascrizione produce una copia in RNA di un gene. La fa l’RNA polimerasi, che apre la doppia elica per circa 15 coppie di basi (la bolla di trascrizione) e aggiunge ribonucleotidi.

Le regole della direzione

L’RNA si allunga sempre da 5′ a 3′, come il DNA nella replicazione.
Quindi il filamento letto, lo stampo (o antisenso), corre da 3′ a 5′.
L’altro filamento, il codificante (o senso), ha la stessa sequenza dell’mRNA, con T al posto di U.

Esempio. Codificante 5′-ATG GCC TGG-3′. Stampo 3′-TAC CGG ACC-5′. mRNA 5′-AUG GCC UGG-3′.

Le tre RNA polimerasi degli eucarioti

Polimerasi	Che cosa trascrive
RNA polimerasi I	gli rRNA grandi (28S, 18S, 5,8S), nel nucleolo
RNA polimerasi II	gli mRNA (e molti snRNA e miRNA)
RNA polimerasi III	i tRNA e l’rRNA 5S

I batteri ne hanno una sola, guidata da una subunità σ che riconosce il promotore.

Le tre fasi

Inizio: i fattori di trascrizione riconoscono il promotore, una sequenza a monte del gene. Il più noto è la TATA box, circa 25–30 basi prima dell’inizio, riconosciuta da TFIID. Poi arriva la polimerasi.
Allungamento: la polimerasi scorre lungo lo stampo, apre la bolla davanti a sé e la richiude dietro.
Terminazione: un segnale nella sequenza fa staccare la polimerasi e l’RNA.

Guarda la polimerasi al lavoro nel modello della trascrizione.

Il filamento stampo di un tratto di DNA è 3′-TACGGA-5′. Qual è l’mRNA trascritto?

5′-AUGCCU-3′. Ogni base dello stampo si appaia con la complementare, con U al posto di T: T→A, A→U, C→G, G→C. L’mRNA è antiparallelo allo stampo, quindi va da 5′ a 3′. ATGCCT è il filamento codificante del DNA, non l’RNA.

Dal gene all’mRNA maturo

Avvia la sequenza o salta a una fase.

Negli eucarioti l’RNA appena trascritto, il pre-mRNA, va lavorato prima di poter uscire dal nucleo.

Il cappuccio e lo splicing cominciano mentre la trascrizione è ancora in corso.

Riconoscimento del promotore: TFIID si lega alla TATA box; altri fattori di trascrizione si aggiungono e reclutano l’RNA polimerasi II.
Apertura della bolla: La polimerasi separa i due filamenti per circa 15 paia di basi. Non serve un primer: l’RNA polimerasi sa iniziare una catena da sola.
Allungamento: I ribonucleotidi vengono aggiunti all’estremità 3′, appaiati allo stampo. La polimerasi avanza di decine di nucleotidi al secondo.
Cappuccio al 5′: Appena l’RNA spunta dalla polimerasi, al suo 5′ viene aggiunta una 7-metilguanosina con un insolito legame 5′–5′. Protegge l’RNA e serve al ribosoma per riconoscerlo.
Splicing: Lo spliceosoma riconosce gli introni (che iniziano con GU e finiscono con AG), li taglia via come cappi (lariat) e unisce gli esoni.
Coda di poli-A: Dopo il segnale AAUAAA l’RNA viene tagliato e al 3′ si aggiungono circa 200 adenine. La coda regola la stabilità e la durata dell’mRNA.
Esportazione: L’mRNA maturo esce dal nucleo attraverso i pori nucleari e raggiunge i ribosomi nel citoplasma.

Che cosa viene rimosso durante lo splicing?

Gli introni. Gli introni sono le sequenze interne che non finiscono nell’mRNA maturo; gli esoni vengono uniti fra loro. Un trucco per ricordarlo: gli Esoni Escono dal nucleo.

Maturazione e splicing alternativo

Circa 20 000 geni, ma decine di migliaia di proteine diverse. Il trucco è tagliare lo stesso RNA in modi diversi.

Negli eucarioti il trascritto primario, il pre-mRNA, subisce tre modifiche prima di lasciare il nucleo:

Modifica	Dove	A che cosa serve
Cappuccio (7-metilguanosina)	estremità 5′	protegge dalle nucleasi, guida il ribosoma all’inizio
Coda di poli-A	estremità 3′	stabilità, esportazione, efficienza della traduzione
Splicing	interno	rimuove gli introni e unisce gli esoni

Lo splicing

Lo spliceosoma è un grande complesso di proteine e snRNA (le snRNP). Riconosce i confini dell’introne grazie a sequenze conservate: GU all’inizio, AG alla fine, e un’adenina di ramificazione al suo interno, che attacca l’inizio dell’introne e lo chiude a cappio (lariat).

Lo splicing alternativo

Lo stesso pre-mRNA può essere tagliato in modi diversi: un esone incluso in un tessuto ed escluso in un altro. Così un gene dà più proteine (isoforme). È uno dei motivi per cui il numero di geni umani è così vicino a quello di un verme, ma la complessità no.

Nei procarioti niente di tutto questo: i geni non hanno introni (salvo rare eccezioni), l’mRNA non ha cappuccio né coda e viene tradotto mentre è ancora in trascrizione.

~20 000: Geni che codificano proteine nell’uomo.
~95%: Geni con più esoni soggetti a splicing alternativo.
~200 A: Lunghezza tipica della coda di poli-A.

Un gene ha 4 esoni e 3 introni. In un tessuto l’esone 3 viene saltato. Quale mRNA maturo si ottiene?

Esone 1 – esone 2 – esone 4. Gli introni non finiscono mai nell’mRNA maturo. Lo splicing alternativo sceglie quali esoni tenere: qui l’esone 3 viene escluso insieme agli introni che lo circondano. Gli esoni restano nel loro ordine.

Il codice genetico

Con quattro lettere prese a tre a tre si scrivono 64 parole. Ne servono solo 21: venti amminoacidi e uno stop.

Il ribosoma legge l’mRNA a gruppi di tre basi, i codoni. Ogni codone corrisponde a un amminoacido o a un segnale di stop.

Perché tre? Con due basi si avrebbero solo $4^2 = 16$ combinazioni, meno dei 20 amminoacidi. Con tre se ne hanno $4^3 = 64$ .

Le proprietà da sapere

Proprietà	Che cosa significa
A triplette	ogni codone è di tre basi
Degenerato (ridondante)	quasi tutti gli amminoacidi hanno più codoni: 61 codoni per 20 amminoacidi
Non ambiguo	ogni codone indica un solo amminoacido
Senza sovrapposizioni né virgole	si legge tre basi alla volta, di seguito, dal codone d’inizio
Quasi universale	uguale in quasi tutti gli organismi (con eccezioni nei mitocondri)

I codoni speciali

AUG è il codone d’inizio e codifica la metionina: ogni proteina comincia con Met (che spesso viene poi rimossa).
UAA, UAG, UGA sono i tre codoni di stop: non codificano amminoacidi e non hanno un tRNA.

La cornice di lettura

Da dove si comincia a leggere decide tutto. La stessa sequenza AUGGCCAAAUGG letta dal primo nucleotide dà AUG GCC AAA UGG; spostata di uno dà UGG CCA AAU…, una proteina completamente diversa. Per questo un’inserzione o una delezione di una sola base (frameshift) è così grave.

La degenerazione sta quasi sempre nella terza base del codone: GCU, GCC, GCA e GCG sono tutti alanina. È l’ipotesi del vacillamento (wobble) di Crick: la terza base dell’anticodone si appaia in modo meno rigido.

Quanti codoni codificano amminoacidi?

Dei 64 codoni possibili, 3 sono di stop: 61 codificano amminoacidi. 20 è il numero degli amminoacidi, che hanno quasi tutti più di un codone.

La traduzione

Il legame peptidico non lo fa una proteina. Lo fa un RNA: il ribosoma è un ribozima.

I protagonisti

tRNA: una molecola a forma di L (trifoglio, se disegnata in piano). A un’estremità, la sequenza CCA in 3′ lega l’amminoacido; dall’altra parte l’anticodone si appaia al codone dell’mRNA, in modo antiparallelo.
Amminoacil-tRNA sintetasi: un enzima per ogni amminoacido, che attacca l’amminoacido giusto al tRNA giusto consumando ATP. È qui che si «traduce» davvero, e il suo errore sarebbe irrimediabile.
Ribosoma: due subunità di rRNA e proteine. Negli eucarioti 80S (60S + 40S), nei procarioti 70S (50S + 30S). Ha tre siti per i tRNA:

Sito	Chi ci sta
A (amminoacilico)	il tRNA appena arrivato, con il suo amminoacido
P (peptidilico)	il tRNA che regge la catena in crescita
E (exit, uscita)	il tRNA scarico, che se ne va

Le tre fasi

Inizio: la subunità minore si lega al cappuccio, scorre verso il 3′ fino al primo AUG, dove si appaia il tRNA iniziatore con la metionina. Poi si unisce la subunità maggiore. Consumo di GTP.
Allungamento: un tRNA carico entra nel sito A, l’rRNA della subunità maggiore (peptidil transferasi) lega la catena al nuovo amminoacido, il ribosoma avanza di un codone (traslocazione, con GTP). Il ciclo si ripete.
Terminazione: quando nel sito A arriva un codone di stop, entra un fattore di rilascio (una proteina, non un tRNA): la catena viene staccata e il ribosoma si smonta.

L’mRNA è letto da 5′ a 3′; la proteina cresce dall’estremità N-terminale (amminica) alla C-terminale (carbossilica). Ogni amminoacido aggiunto costa circa 4 legami ad alta energia: 2 per caricare il tRNA, 1 GTP per portarlo al sito A, 1 GTP per la traslocazione.

Più ribosomi leggono insieme lo stesso mRNA, in fila: è un polisoma. Le proteine destinate a uscire dalla cellula o alle membrane si fanno sui ribosomi del reticolo endoplasmatico rugoso, dove le porta un peptide segnale. Guarda dove succede ogni passaggio nella cellula.

Il codone sull’mRNA è 5′-GCU-3′. Qual è l’anticodone del tRNA che lo riconosce?

3′-CGA-5′. L’anticodone è complementare e antiparallelo: di fronte al 5′-G C U-3′ sta il 3′-C G A-5′ (che si scrive anche 5′-AGC-3′). 5′-CGA-3′ ha le basi giuste ma nell’orientamento sbagliato; la T non esiste nell’RNA.

Leggere un gene, e romperlo

Dal DNA alla proteina, poi quattro mutazioni.

Usa solo questi codoni: AUG = Met, GCC = Ala, GUC = Val, AAA = Lys, AAG = Lys, UGG = Trp; UAA, UAG, UGA = stop.

Parti dal filamento codificante: Il filamento codificante del DNA è 5′-ATG GCC AAA TGG TAA-3′. Lo stampo è il suo complementare: 3′-TAC CGG TTT ACC ATT-5′.
Trascrivi: L’mRNA è uguale al codificante, con U al posto di T.
Traduci, codone per codone: Parti dall’AUG e leggi tre basi alla volta fino allo stop.
Mutazione silente: AAA diventa AAG: è ancora lisina. La proteina non cambia. È l’effetto della degenerazione del codice, ed è tipico della terza base.
Mutazione di senso (missenso): GCC diventa GUC: un’alanina diventa valina. Una proteina con un amminoacido diverso, che può funzionare bene, male o per niente. L’anemia falciforme è una mutazione così: GAG → GUG nel gene della β-globina, glutammato → valina in posizione 6.
Mutazione non senso: UGG diventa UGA: un triptofano diventa stop. La proteina si interrompe prima del tempo, e di solito non funziona.
Spostamento della cornice di lettura: Una G in più dopo l’AUG: AUG G GCC AAA… diventa AUG GGC CAA A… Da quel punto ogni codone è diverso, finché per caso non compare uno stop. Inserzioni o delezioni di 3 basi, invece, aggiungono o tolgono un solo amminoacido senza spostare la cornice.

In quale tipo di mutazione la proteina è quasi sempre più compromessa?

Inserzione di una base vicino all’inizio del gene. Una sola base inserita all’inizio sposta la cornice di lettura per quasi tutto il gene: da lì in poi la proteina è un’altra. La terza base è spesso silente; tre basi aggiungono un solo amminoacido; un introne viene rimosso con lo splicing, salvo che la mutazione colpisca i suoi confini.

Procarioti ed eucarioti

Stesso codice, macchine diverse.

Una delle domande più frequenti: che cosa cambia nell’espressione dei geni fra un batterio e una cellula umana?

La differenza fra i ribosomi 70S e 80S è il bersaglio di molti antibiotici, come tetracicline e macrolidi: bloccano quelli batterici e risparmiano i nostri.

Dove avvengono trascrizione e traduzione: Procarioti: Entrambe nel citoplasma, contemporaneamente. Eucarioti: Trascrizione nel nucleo, traduzione nel citoplasma.
RNA polimerasi: Procarioti: Una sola, con fattore σ. Eucarioti: Tre (I, II, III); l’mRNA lo fa la II.
Introni: Procarioti: Assenti (salvo rare eccezioni) Eucarioti: Presenti: serve lo splicing.
Cappuccio e coda di poli-A: Procarioti: No. Eucarioti: Sì.
mRNA: Procarioti: Spesso policistronico: più geni in un mRNA (operoni) Eucarioti: Monocistronico: un gene, una proteina.
Ribosoma: Procarioti: 70S (50S + 30S) Eucarioti: 80S (60S + 40S)
Inizio della traduzione: Procarioti: Sequenza di Shine-Dalgarno; primo amminoacido formil-metionina. Eucarioti: Cappuccio e scansione fino al primo AUG; metionina.

Perché nei batteri la traduzione può cominciare prima che la trascrizione sia finita?

Perché manca un nucleo che separi DNA e ribosomi. Senza involucro nucleare l’mRNA nasce già nel citoplasma: i ribosomi si attaccano al suo 5′ mentre la polimerasi sta ancora trascrivendo il 3′. Negli eucarioti l’mRNA deve prima maturare e uscire dal nucleo.

La mappa dal gene alla proteina

Tocca un ramo per aprirlo.

Ogni ramo è una tappa del flusso dell’informazione, nell’ordine in cui avviene.

Le mutazioni si capiscono solo sapendo come si legge il codice: per questo stanno in fondo alla mappa.

Rispetto al DNA: Ribosio, uracile, singolo filamento.
Tipi: mRNA, tRNA, rRNA, snRNA, miRNA.
RNA polimerasi II: Trascrive gli mRNA; non serve primer.
Promotore: TATA box, riconosciuta da TFIID.
Direzione: RNA 5′ → 3′, stampo 3′ → 5′
Cappuccio 5′: 7-metilguanosina.
Coda di poli-A: Circa 200 A al 3′.
Splicing: Via gli introni (GU…AG), uniti gli esoni; anche alternativo.
Triplette: 61 di senso, 3 di stop.
Proprietà: Degenerato, non ambiguo, senza sovrapposizioni, quasi universale.
Inizio e stop: AUG · UAA UAG UGA
tRNA e sintetasi: Anticodone antiparallelo; la sintetasi carica l’amminoacido con ATP.
Ribosoma: 80S negli eucarioti; siti A, P, E; l’rRNA forma il legame peptidico.
Fasi: Inizio, allungamento, terminazione con il fattore di rilascio.
Silente: Stesso amminoacido.
Di senso: Amminoacido diverso (anemia falciforme).
Non senso: Uno stop prematuro.
Frameshift: Inserzioni o delezioni non multiple di tre.

Quale proprietà del codice rende possibili le mutazioni silenti?

La degenerazione: più codoni per lo stesso amminoacido. Se ogni amminoacido avesse un solo codone, qualunque cambio di base cambierebbe la proteina. Con 61 codoni per 20 amminoacidi, molti cambi, soprattutto in terza posizione, danno lo stesso amminoacido.

La trascrizione, da vicino

Segui l’RNA polimerasi II lungo un gene, poi la maturazione.

Un gene vero, quello della β-globina: il promotore, la polimerasi nella bolla, e poi cappuccio, splicing e coda di poli-A sull’RNA che ne esce.

Lo splicing comincia mentre la polimerasi sta ancora trascrivendo la fine del gene.

Promotore: La sequenza a monte del gene dove si assemblano i fattori di trascrizione. Contiene la TATA box, circa 25–30 basi prima del punto d’inizio.
TFIID: Il fattore di trascrizione che riconosce la TATA box con la sua subunità TBP e piega il DNA, preparando l’arrivo della polimerasi.
RNA polimerasi II: Apre la doppia elica, legge lo stampo da 3′ a 5′ e allunga l’RNA da 5′ a 3′. Non ha bisogno di primer e non corregge gli errori.
Bolla di trascrizione: Il tratto di circa 15 paia di basi dove i due filamenti sono separati. Si sposta con la polimerasi: si apre davanti, si richiude dietro.
Filamento stampo: Quello letto dalla polimerasi. L’RNA è complementare a lui.
Filamento codificante: Non viene letto, ma ha la stessa sequenza dell’RNA, con T al posto di U. Per questo i geni si scrivono sempre sul codificante.
Pre-mRNA: Il trascritto primario, con esoni e introni. Non può ancora uscire dal nucleo.
Cappuccio al 5′: La 7-metilguanosina aggiunta appena l’RNA esce dalla polimerasi. La subunità minore del ribosoma la userà per agganciarsi.
Introne: Sequenza interna che non finirà nell’mRNA. Inizia con GU, finisce con AG.
Spliceosoma: snRNA e proteine: taglia l’introne a forma di cappio (lariat) e salda insieme gli esoni.
Coda di poli-A: Circa 200 adenine aggiunte al 3′ dopo il taglio. Più è lunga, più l’mRNA dura nel citoplasma.
mRNA maturo: Solo esoni, con cappuccio e coda: pronto a uscire dai pori nucleari verso i ribosomi.

Dove succede ogni cosa

Il viaggio dell’informazione dentro una cellula.

Trascrizione e traduzione avvengono in posti diversi della cellula eucariotica. Tocca le tappe nell’ordine.

Nucleo: Qui si trova il DNA e qui avvengono trascrizione e maturazione dell’mRNA.
Nucleolo: Qui l’RNA polimerasi I trascrive gli rRNA e si assemblano le subunità dei ribosomi, che poi escono dal nucleo.
Poro nucleare: L’mRNA maturo esce da qui. Entrano invece le proteine che servono nel nucleo, come le polimerasi e i fattori di trascrizione.
Ribosomi liberi: Traducono le proteine che restano nel citosol: enzimi della glicolisi, proteine del citoscheletro.
Reticolo endoplasmatico rugoso: I ribosomi attaccati qui fanno le proteine da secernere, da mettere in membrana o nei lisosomi. Le guida un peptide segnale all’inizio della catena.
Apparato di Golgi: Riceve le proteine dal RER, le modifica (per esempio aggiungendo zuccheri) e le smista verso la loro destinazione.
Citoplasma: Il luogo della traduzione: qui arrivano mRNA, tRNA carichi e subunità ribosomiali.

Che cosa esce dal ribosoma

Una catena di amminoacidi che si ripiega.

La sequenza decisa dal gene è solo l’inizio: la catena si ripiega in eliche e foglietti, e la forma che prende decide che cosa sa fare.

Scheletro peptidico: La catena di legami peptidici, dall’N-terminale (il primo amminoacido, la metionina) al C-terminale (l’ultimo, prima dello stop). È la struttura primaria, scritta nel gene.
Catene laterali: I gruppi R dei venti amminoacidi. Una mutazione di senso cambia una di queste: se cade nel posto sbagliato, la proteina si ripiega male.
α-elica: Struttura secondaria tenuta da legami a idrogeno fra gruppi dello scheletro distanti quattro amminoacidi.
Foglietto β: Tratti di catena affiancati e uniti da legami a idrogeno: l’altra struttura secondaria.
Legame a idrogeno: Il legame debole che stabilizza eliche e foglietti. Il calore lo rompe: è la denaturazione.
Sito attivo: La tasca dove la proteina lavora. Esiste solo se il ripiegamento è giusto: per questo una sola base sbagliata nel gene può spegnere un enzima.

Quanto costa una proteina

Nucleotidi, energia e tempo per sintetizzarla.

Dalla lunghezza di una proteina risali alla parte codificante del suo mRNA, all’energia che il ribosoma consuma e al tempo che impiega.

Che mutazione è?

Classifica una mutazione puntiforme rispondendo a due domande.

Prendi una mutazione qualsiasi (per esempio GAG → GUG, oppure una A inserita dopo l’AUG) e segui le domande.

Carte di ripasso

Ventiquattro carte, dal promotore al fattore di rilascio.

Ogni enzima, sito e sequenza che può finire in una domanda d’esame.

Il dogma centrale.: DNA → RNA (trascrizione) → proteina (traduzione).
Due differenze chimiche fra RNA e DNA.: Ribosio invece di desossiribosio; uracile invece di timina.
Quale RNA polimerasi trascrive gli mRNA?: La RNA polimerasi II.
Che cosa trascrivono la polimerasi I e la III?: La I gli rRNA grandi; la III i tRNA e l’rRNA 5S.
In che direzione cresce l’RNA?: Da 5′ a 3′; lo stampo è letto da 3′ a 5′.
Quale filamento ha la stessa sequenza dell’mRNA?: Il codificante (senso), con T al posto di U.
Che cos’è la TATA box?: Una sequenza del promotore, circa 25–30 basi a monte dell’inizio, riconosciuta da TFIID.
L’RNA polimerasi ha bisogno di un primer?: No, a differenza della DNA polimerasi.
Le tre modifiche del pre-mRNA eucariotico.: Cappuccio al 5′, coda di poli-A al 3′, splicing.
Di che cosa è fatto il cappuccio al 5′?: Di una 7-metilguanosina con un legame 5′–5′.
Che cosa rimuove lo spliceosoma?: Gli introni, che iniziano con GU e finiscono con AG.
Che cos’è lo splicing alternativo?: Combinare in modi diversi gli esoni dello stesso pre-mRNA, per ottenere più proteine da un gene.

Scelta multipla: trascrizione e maturazione

Cinque opzioni, come all’esame.

Undici domande sulla prima metà del viaggio, dal gene all’mRNA maturo.

Quale enzima trascrive i geni che codificano proteine negli eucarioti?

RNA polimerasi II. La II fa gli mRNA. La I fa gli rRNA grandi, la III i tRNA e l’rRNA 5S. La DNA polimerasi III è l’enzima della replicazione batterica; la trascrittasi inversa fa DNA da RNA.

Il filamento codificante di un gene è 5′-ATGTTC-3′. Qual è la sequenza dell’mRNA?

5′-AUGUUC-3′. L’mRNA ha la sequenza del codificante, con U al posto di T. UACAAG è il complementare, letto nella direzione sbagliata; ATGTTC contiene T, che nell’RNA non c’è.

Quale affermazione sull’RNA polimerasi è corretta?

Può iniziare una catena senza primer. L’RNA polimerasi non ha bisogno di primer: è proprio l’RNA a fare da primer nella replicazione del DNA. Sbaglia di più della DNA polimerasi, lavora da 5′ a 3′, legge un solo filamento per gene e usa ribonucleotidi.

La TATA box si trova:

Nel promotore, a monte del sito d'inizio trascritto. È una sequenza del DNA, circa 25–30 basi prima dell’inizio, riconosciuta da TFIID: serve a posizionare la polimerasi. Non viene trascritta, quindi non sta sull’mRNA.

Quale modifica NON fa parte della maturazione del pre-mRNA eucariotico?

L’aggiunta di un primer di RNA. I primer di RNA appartengono alla replicazione del DNA. La maturazione dell’mRNA è cappuccio, coda e splicing (che rimuove gli introni e unisce gli esoni).

Gli introni sono:

Sequenze trascritte ma rimosse dall'RNA pre-messaggero. Gli introni vengono trascritti nel pre-mRNA e poi tagliati via dallo spliceosoma. Sono tipici degli eucarioti; nei batteri sono rarissimi.

Lo spliceosoma è composto da:

snRNA e proteine. È formato da piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNP): snRNA più proteine. Gli snRNA riconoscono i confini degli introni appaiandosi a loro.

Un gene di 10 000 basi produce un mRNA maturo di 1500 basi. La differenza si spiega soprattutto con:

La rimozione degli introni. Nei geni umani gli introni sono spesso molto più lunghi degli esoni. La coda di poli-A, semmai, allunga l’mRNA di circa 200 basi.

Scelta multipla: codice, traduzione, mutazioni

Leggere triplette e capire che cosa succede se cambiano.

Dieci domande. Per le sequenze: AUG = Met, UUU = Phe, GGC = Gly, AAA = Lys, UAA, UAG, UGA = stop.

L’mRNA 5′-AUG UUU GGC AAA UAA-3′ viene tradotto in:

Met – Phe – Gly – Lys. Si parte dall’AUG (Met) e si legge 5′ → 3′ fino allo stop, che non aggiunge amminoacidi. Letto al contrario si otterrebbe l’ordine invertito.

Un tRNA ha l’anticodone 3′-AAA-5′. Quale amminoacido porta?

Fenilalanina (codone UUU) L’anticodone 3′-AAA-5′ si appaia al codone 5′-UUU-3′, che codifica la fenilalanina. Il tRNA porta l’amminoacido del codone che riconosce, non quello che corrisponderebbe alla sua stessa sequenza. E i tRNA di stop non esistono.

Il codice genetico si dice «degenerato» perché:

La maggior parte degli amminoacidi è codificata da più codoni. Degenerato significa ridondante: 61 codoni per 20 amminoacidi. L’opposto, un codone per più amminoacidi, sarebbe ambiguità, e il codice non è ambiguo.

Durante l’allungamento, il tRNA che porta la catena polipeptidica in crescita si trova nel sito:

P. Il sito P (peptidilico) regge il peptidil-tRNA; il sito A accoglie il nuovo amminoacil-tRNA; dal sito E esce il tRNA scarico.

La formazione del legame peptidico è catalizzata da:

L'rRNA della subunità maggiore del ribosoma. L’attività peptidil transferasica è dell’rRNA: il ribosoma è un ribozima. La sintetasi carica l’amminoacido sul tRNA, prima della traduzione.

Quanti legami ad alta energia consuma circa la cellula per allungare una proteina di 100 amminoacidi?

Circa 400. Circa 4 per amminoacido: 2 per caricare il tRNA (ATP → AMP + PPi), 1 GTP per portarlo al sito A, 1 GTP per la traslocazione. La sintesi proteica è uno dei processi più costosi della cellula.

Un antibiotico blocca i ribosomi 70S ma non gli 80S. Che cosa colpisce?

La sintesi proteica dei batteri. I ribosomi 70S sono dei procarioti, gli 80S del nostro citoplasma. È il principio di molti antibiotici, come tetracicline e macrolidi. (I nostri mitocondri hanno ribosomi simili a quelli batterici, e questo spiega alcuni effetti collaterali.)

Nel gene della β-globina, il codone GAG (glutammato) diventa GUG (valina). È una mutazione:

Di senso (missenso) Una base sostituita, un amminoacido diverso: è la mutazione dell’anemia falciforme. Non c’è uno stop né uno spostamento della cornice.

Completamento

Una parola, un numero o una sigla.

Dieci frasi da completare. Le sequenze vanno scritte da 5′ a 3′, senza trattini.

Il codone d’inizio della traduzione è AUG.

AUG, che codifica la metionina.

I codoni di stop sono 3.

UAA, UAG e UGA.

Il filamento stampo 3′-TACCCG-5′ viene trascritto nell’mRNA 5′-AUGGGC-3′.

T→A, A→U, C→G, C→G, C→G, G→C: AUGGGC.

Il codone 5′-GGC-3′ è riconosciuto dall’anticodone che, scritto da 5′ a 3′, è GCC.

Complementare e antiparallelo: 3′-CCG-5′, che da 5′ a 3′ si scrive GCC.

Una proteina di 200 amminoacidi richiede una sequenza codificante, stop compreso, di 603 nucleotidi.

3 × 200 = 600, più 3 per lo stop: 603.

L’enzima che trascrive gli mRNA negli eucarioti è l’RNA polimerasi II.

La II; la I fa gli rRNA, la III i tRNA.

Il complesso che rimuove gli introni si chiama spliceosoma.

Lo spliceosoma, fatto di snRNA e proteine.

Il ribosoma eucariotico ha un coefficiente di sedimentazione di 80 S.

80S, formato dalle subunità 60S e 40S. I coefficienti non si sommano: è una misura di sedimentazione, non di massa.

Metti in ordine il viaggio

Dal gene alla proteina che esce dal ribosoma.

Otto tappe, dalla prima all’ultima.

TFIID riconosce la TATA box del promotore.
L’RNA polimerasi II apre la bolla e trascrive.
Il 5′ dell’RNA riceve il cappuccio.
Lo spliceosoma rimuove gli introni.
Si aggiunge la coda di poli-A al 3′.
L’mRNA maturo esce dal poro nucleare.
La subunità minore scorre fino al primo AUG.
Un fattore di rilascio riconosce lo stop.

Etichetta la trascrizione

Riconosci i pezzi della macchina.

Metti ogni nome sul suo posto nel modello del gene.

La sfida finale

In un paziente si sequenzia un breve tratto di un gene. Il filamento codificante è:

5′-ATG AAA GGC TTT TGG TAG-3′

Codoni utili: AUG = Met, AAA = Lys, AAG = Lys, GGC = Gly, UUU = Phe, UGG = Trp, UAG e UGA = stop.

Sei problemi su un gene vero e su una mutazione trovata in un paziente.

Quale proteina codifica questo tratto?

Met – Lys – Gly – Phe – Trp. mRNA 5′-AUG AAA GGC UUU UGG UAG-3′: Met, Lys, Gly, Phe, Trp, stop. La terza opzione è ciò che si ottiene traducendo per errore lo stampo.

Quanti amminoacidi ha questo peptide?

5 amminoacidi. Sei codoni, l’ultimo è uno stop: cinque amminoacidi.

Nel paziente, la sesta base (l’ultima A del codone AAA) è diventata G: AAA → AAG. Che effetto ha?

Nessuno: AAG codifica ancora lisina (mutazione silente) AAA e AAG sono entrambi lisina: la degenerazione del codice assorbe la mutazione. Era la terza base del codone, la più tollerante.

Un’altra mutazione cambia la quindicesima base, da G ad A, nel codone TGG. Che cosa succede alla proteina?

Si interrompe dopo la fenilalanina: TGG diventa TGA, uno stop. UGG (Trp) diventa UGA, uno stop: è una mutazione non senso. Il peptide si ferma a quattro amminoacidi.

Qual è l’anticodone, scritto da 5′ a 3′, del tRNA che porta la glicina in questo gene?

GCC. Di fronte a 5′-GGC-3′ sta 3′-CCG-5′, che si scrive 5′-GCC-3′. CCG è la stessa sequenza scritta nel verso sbagliato.

Per allungare il peptide normale di cinque amminoacidi, circa quanti legami ad alta energia consuma la cellula?

20 legami. 5 × 4 = 20: due per caricare ogni tRNA, uno per portarlo al sito A, uno per la traslocazione (all’ingrosso, contando anche il costo dell’inizio).

Fonti

Biology 2e, Ch. 15 Genes and Proteins, OpenStax, Rice University
The Nobel Prize in Chemistry 2006 (transcription), Nobel Prize Outreach
The Nobel Prize in Chemistry 2009 (the ribosome), Nobel Prize Outreach

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